FENİLKETONÜRİ
Fenilketonüri anne ve babanın genleriyle çocuğa geçen kalıtsal bir hastalıktır Hem anne hem de babada bozuk gen varsa, her bir çocuğun hasta olma olasılığı %25’dir.. Ebeveynlerinin birinden bozuk gen alan çocuk sadece hastalığın taşıyıcısı olur. Çocuğun hasta olabilmesi için hem anne hem de babadan bozuk gen alması gerekir.
Yapılan çalışmalar yeni doğan bebeklerde Fenilketonüri’nin Avrupa Ülkelerinde 10.000-30.000’de bir, ülkemizde ise 3000-4500’de bir görüldüğünü ortaya koymuştur.
Bu hastalıkla doğan çocuklar protein metabolizmasında yer alan bir enzimin eksikliği nedeni ile proteinli gıdalarla (Et,Süt,Yumurta,vs.) beslendiklerinde, kan ve vücut sıvılarında fenilalanin denen bir maddenin seviyesi yükselir. Bu madde beyin hücrelerini harap ederek çocuğun ileri derecede zeka özürlü olmasına neden olur. İlk aylarda sağlıklı bebeklerden ayırt edilemeyen bu bebekler 2.aydan itibaren gecikmeli gelişim göstermeye başlarlar. 5 ve 6. aylardan sonra oturma, yürüme, konuşma gibi becerileri kazanamazlar. Beyin gelişmeleri normal olmadığından başları küçük kalır ve sık sık havale geçirebilirler.
Fenilketonüri erken tanı konduğunda tedavi edilebilen bir hastalıktır. Erken tanı ve tedavi ile zeka geriliği tamamen önlenir. Fenilketonüri tanısı konan bebekler özel diyet programına alınır. Özel diyet tedavisinde amaç fenilalanin seviyesinin kan ve vücut sıvılarında normal sınırlarda kalmasını sağlamaktır.
